NAZWA JEDNOSTKI

Klini­ka Pedi­atrii, Onkologii, Hema­tologii i Dia­betologii

DANE KONTAKTOWE DO KIEROWNIKA JEDNOSTKI

prof. dr hab. med. Woj­ciech Mły­nars­ki
[email protected]
+48 42 61 77 791

Klini­ka Pedi­atrii, Onkologii, Hema­tologii i Dia­betologii
I Kat­e­dra Pedi­atrii
Cen­tral­ny Szpi­tal Klin­iczny

Ośrodek Pedi­atryczny im. Marii Konop­nick­iej
Sporna 36/50, 91–738 Łódź

SKŁAD ZESPOŁU NAUKOWEGO

prof. dr hab. med. Woj­ciech Mły­nars­ki – Kierown­ik Klini­ki

dr n. med. Aga­ta Pas­tor­czak – adi­unkt

dr n. med. Szy­mon Janczar — adi­unkt

dr hab. med. Joan­na Tre­lińs­ka — adi­unkt

dr hab. med. Agniesz­ka Zmysłows­ka – adi­unkt

dr hab. med. Bea­ta Mianows­ka — adi­unkt

dr n. med. Katarzy­na Bąbol-Poko­ra — Kierown­ik Pra­cowni Immunopa­tologii i Gene­ty­ki

dr n. med. Joan­na Taha — Kierown­ik Cen­tral­nego Lab­o­ra­to­ri­um Badań Gene­ty­cznych w Onkologii Dziecięcej “Onco­Lab”

KRÓTKI OPIS I CHARAKTERYSTYKA PROWADZONEJ DZIAŁALNOŚCI

Niedobo­ry odpornoś­ci, PID, SCID, Zespół lim­fo­pro­lif­er­a­cyjny, ALPS, Neu­trope­nia, SCN, HLH, FHL, Sek­wencjonowanie Następ­nej Gen­er­acji , NGS, macierze SNP, ALL, epi­gene­ty­ka, histony, chro­maty­na, min­i­mal­na choro­ba resztkowa, MRD, stward­nie­nie guzowate, microR­NA, metabolom, Gene­ty­czne podłoże powikłań leczenia hemofil­ii oraz chorób towarzyszą­cych, , inhibitor czyn­ni­ka VIII, far­makokine­ty­ka czyn­ni­ka VIII

Słowa kluc­zowe: Cukrzyce monogenowe, zespol Wol­fra­ma, niedobór odpornoś­ci z cukrzy­cą, nowoczesne tech­nolo­gie

OSIĄGNIECIA JEDNOSTKI: PROJEKTY ORAZ PUBLIKACJE

Poszuki­wanie mark­erów pro­gresji choro­by u pac­jen­tów z zespołem Wol­fra­ma Wie­loczyn­nikowe moleku­larne pro­filowanie ostrej białacz­ki lim­foblasty­cznej BCR-ABL1-LIKE Eti­olo­gia hemofil­ii u kobi­et w pop­u­lacji pol­skiej – całoś­ciowa anal­iza gene­ty­cz­na Per­son­al­iza­c­ja leczenia ostrej białacz­ki lim­foblasty­cznej u dzieci w Polsce (Per­son­ALL

Znacze­nie mody­fikacji białek histonowych w ostrej białaczce lim­foblasty­cznej z prekur­sorów lim­fo­cytów B u dzieci CLOSE: Auto­mat­ed glu­cose con­trol at home for peo­ple with chron­ic dis­ease” – EIT Health inno­va­tion project by design

Zmysłows­ka A. Fendler W. et all. Reti­nal thin­ning as a mark­er of dis­ease pro­gres­sion in patients with Wol­fram syn­drome. Dia­betes Care: 2015 : Vol. 38, nr 3, e36-37,

Janczar S., Fogt­man A. , Koblows­ka M. et al,. Nov­el severe hemo­phil­ia A and moy­amoya (SHAM) syn­drome caused by Xq28 dele­tions encom­pass­ing F8 and BRCC3 genes. Blood. 2014 Jun 19;123(25):4002–4. GATA4 muta­tions are a cause of neona­tal and child­hood-onset dia­betes