Miło nam poin­for­mować, że zespół klini­ki Chorób Układu Poza­pi­rami­d­owego real­izu­je między­nar­o­dowy pro­jekt badaw­czy finan­sowany przez inic­jaty­wę Align­ing Sci­ence Across Parkinson’s (ASAP) i Michael J. Fox Foun­da­tion for Parkinson’s Research. Bada­nia moleku­larne pac­jen­tów z chorobą Parkin­sona w pop­u­lacji pol­skiej prowad­zone w ramach glob­al­nego pro­gra­mu gene­ty­cznego GP2 koor­dynu­je dr hab. Aga­ta Gajos.

GP2 to pro­gram mają­cy na celu stworze­nie ogól­noświa­towej plat­formy, która radykalnie przyspieszy iden­ty­fikację czyn­ników gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za chorobę Parkin­sona (PD). Pro­gram umożli­wi także stworze­nie sieci naukow­ców wyko­rzys­tu­ją­cych tę wiedzę do badań, diag­no­zowa­nia i leczenia PD na całym świecie. Mis­ją GP2 jest przyspiesze­nie postępu w zrozu­mie­niu architek­tu­ry gene­ty­cznej PD oraz stworze­nie użytecznego źródła infor­ma­cji dla badaczy zaj­mu­ją­cych się roz­wo­jem ter­apii. Aby w pełni zre­al­i­zować tę mis­ję, GP2 ma zami­ar zaan­gażować świa­tową społeczność badaczy i pac­jen­tów, wygen­erować i przeanal­i­zować dane gene­ty­czne na niezwyk­le dużą skalę oraz stworzyć infra­struk­turę, która ułatwi dostęp do danych sze­rok­iej społecznoś­ci naukowej.

Wyko­rzys­tanie danych GP2 będzie także możli­we na poziomie lokalnym i region­al­nym. Anal­iza danych zostanie przeprowad­zona w sposób otwarty. Uzyskane wyni­ki będą stanow­ić pod­stawę wielu badań naukowych i klin­icznych. W ciągu pier­wszych pię­ciu lat trwa­nia pro­gra­mu GP2 znacznie wzrośnie licz­ba znanych genów, mutacji choro­bot­wór­czych i loci ryzy­ka, zarówno w przy­pad­ku dziedz­iczenia mono, jak i wiel­ogenowego PD. Pon­ad­to bada­ni­a­mi zostaną po raz pier­wszy objęte doty­chczas niedostate­cznie reprezen­towane pop­u­lac­je — Afry­ki, Azji, Amery­ki Środ­kowej, Karaibów, Europy, Bliskiego Wschodu, Amery­ki Północ­nej, Oceanii i Amery­ki Połud­niowej. Zbadany zostanie wpływ czyn­ników gene­ty­cznych na ujawnie­nie się PD w różnych pop­u­lac­jach, a następ­nie wygen­erowane zostaną specy­ficzne dla danej pop­u­lacji czyn­ni­ki ryzy­ka gene­ty­cznego.

Głównym celem GP2 jest odkrycie nowych gene­ty­cznych przy­czyn choro­by Parkin­sona poprzez:

• dal­sze poz­nanie jej architek­tu­ry gene­ty­cznej przy zas­tosowa­niu geno­ty­powa­nia różnych pop­u­lacji pac­jen­tów na świecie oraz badanie rzad­kich rodzin­nych postaci PD,
• iden­ty­fikację nowych loci ryzy­ka i mono­genicznych przy­czyn choro­by oraz gene­ty­cznych mody­fika­torów feno­ty­pu, pen­e­tracji w dziedz­icze­niu monogenowym oraz zrozu­mie­nie różnic pop­u­la­cyjnych w gene­tyce PD,
• stworze­nie ogól­noświa­towej plat­formy, która radykalnie przyspieszy iden­ty­fikację czyn­ników gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za chorobę Parkin­sona,
• zor­ga­ni­zowanie sieci naukow­ców, którzy mogą najlepiej wyko­rzys­tać tę wiedzę do badań, diag­no­zowa­nia i leczenia PD na całym świecie.

Bada­nia potr­wa­ją do 2026 r., a ich całkow­ity budżet to pon­ad 9 mln dolarów.